Athina984 06 February 12:01
“Μια μεγάλη διεθν?ς επιστημονικ? κοινοπραξία εντόπισε μια γενετικ? μετάλλαξη σε ένα από τα περίπου 23.000 ανθρώπινα γονίδια, η οποία διπλασιάζει τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου.
Η καλύτερη κατανόηση του γενετικού υποβάθρου των εγκεφαλικών επεισοδίων πιστεύεται ότι θα οδηγ?σει σε καλύτερη φαρμακευτικ? θεραπεία, αλλά και καλύτερες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης, αν και οι ερευνητές εκτίμησαν ότι θα χρειαστεί ακόμα αρκετός χρόνος για κάτι τέτοιο.
Οι ερευνητές από τη Βρετανία, την Ευρώπη, τις ΗΠΑ και την Αυστραλία μελέτησαν χιλιάδες ασθενείς που είχαν πάθει εγκεφαλικό και εντόπισαν μια σχέση ανάμεσα στον πιο συνηθισμένο τύπο εγκεφαλικού -το οποίο προκαλείται από θρόμβωση αγγείου που τροφοδοτεί τον εγκέφαλο με αίμα- και σε μια γενετικ? παραλλαγ? ενός γονιδίου γνωστού ως HDAC9.
?ο γονίδιο αυτό παράγει μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό του μυϊκού ιστού και στην ανάπτυξη της καρδιάς, όμως η νέα έρευνα το συσχετίζει πλέον και με την προδιάθεση για ισχαιμικό εγκεφαλικό. Αν και οι επιστ?μονες διαθέτουν ?δη φάρμακα που μπορούν να αναστείλουν τη δράση της συγκεκριμένης πρωτεϊνης, ο ακριβ?ς βιολογικός μηχανισμός μέσω του οποίου το γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού, δεν έχει ακόμα ανακαλυφθεί, συνεπώς προς το παρόν είναι πρόωρο να υπάρξει κάποιο νέο φάρμακο.
Η συγκεκριμένη γενετικ? παραλλαγ? εμφανίζεται περίπου στο 10% των χρωμοσωμάτων που φέρουν το γονίδιο HDAC9. Οι άνθρωποι που κληρονομούν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους, αντιμετωπίζουν διπλάσιο κίνδυνο να πάθουν ισχαιμικό εγκεφαλικό, σε σχέση με όσους δεν διαθέτουν κανένα αντίγραφο αυτ?ς της παραλλαγ?ς του γονιδίου.
Οι ερευνητές, με επικεφαλ?ς τον καθηγητ? Πίτερ Ντόνελι του Κέντρου Ανθρώπινης Γενετικ?ς Wellcome Trust του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνικ? γενετικ?ς ανάλυσης που τους επέτρεψε να συγκρίνουν αποτελεσματικά τα γονιδιώματα περίπου 10.000 ατόμων που είχαν πάθει εγκεφαλικό, με 40.000 υγι? άτομα. Ήταν μια από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες για τα εγκεφαλικά που έχουν ποτέ γίνει διεθνώς.
?α εγκεφαλικά σκοτώνουν περισσότερα από έξι εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο κάθε χρόνο και αποτελούν τη δεύτερη κυριότερη αιτία θανάτου στις ανεπτυγμένες χώρες, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό ?γείας.
?ο εγκεφαλικό, όταν δεν σκοτώνει, συχνά προκαλεί παράλυση ? άλλες χρόνιες δυσλειτουργίες, ιδίως στους ηλικιωμένους. ?ο ισχαιμικό εγκεφαλικό έχει διάφορες αιτίες, αλλά η πιο συχν? είναι η στένωση μιας αρτηρίας που τελικά προκαλεί μπλοκάρισμα στη ρο? του αίματος προς τον εγκέφαλο. Περίπου οκτώ στα δέκα εγκεφαλικά (ποσοστό 80%) είναι ισχαιμικού τύπου, ενώ τα υπόλοιπα συν?θως είναι αιμορραγικ?ς μορφ?ς, όταν σπάνε αιμοφόρα εγκεφαλικά αγγεία. ”
|